| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген, тип XI, альфа 1. Этот ген кодирует одну из двух альфа-цепей коллагена типа XI, минорного фибриллярного коллагена. Коллаген типа XI гетеротримерный но третья альфа-цепь является посттрансляционно модифицированной альфа 1 цепью типа II. Мутации в этом гене ассоциированы с типом II синдрома Стиклера (Stickler syndrome) и с синдромом Маршалла. Однонуклеотидный полиморфизм этого гена также связан с восприимчивостью к поясничной межпозвонковой грыже. Несколько вариантов транскрипции были определены для данного гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
