| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Тирозинаминотрансфераза. Этот ядерный ген кодирует митохондриальную тирозин-аминотрансферазу, которая присутствует в печени и катализирует превращение L-тирозина в p-гидроксифенилпируват . Мутации в этом гене приводят к тирозинемии (тип II , синдром Рихнера-Ханхарта) , расстройству сопровождаемому большими поражениями кожи и роговицы, с возможной задержкой психического развития. Ген-регулятор для тирозинаминотрансферазы Х-сцеплен.
tyrosine aminotransferase. This nuclear gene encodes a mitochondrial protein tyrosine aminotransferase which is present in the liver and catalyzes the conversion of L-tyrosine into p-hydroxyphenylpyruvate. Mutations in this gene cause tyrosinemia (type II, Richner-Hanhart syndrome), a disorder accompanied by major skin and corneal lesions, with possible mental retardation. A regulator gene for tyrosine aminotransferase is X-linked.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
