вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
5-аминоимидазол-4-карбоксамидрибонуклеотидформилтрансфераза / IMP циклогидролаза. Это бифункциоальный белок, катализирующий последние две стадии биосинтеза пуринов de novo. N-концевой домен фосфорибозиламиноимидазолкарбоксамидформилтрансферазную активность, а С-концевой домен имеет IMP- цклогидролазную активность. Мутации этого гена приводят к AICA-ribosiduria.
Длина гена 49,164 кб, содержит 16 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
