| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Цитохром Р450, семейство 27, подсемейство А, полипептид 1. Этот ген кодирует представителя суперсемейства ферментов цитохром Р450. Цитохром Р450 белки являются монооксигеназами, которые катализируют многие реакции участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Этот митохондриальный белков окисляет холестерольные интермедиаты как часть пути синтеза желчи. Поскольку превращение холестерина в желчные кислоты является основным маршрутом для удаления из организма холестерина, этот белок имеет важное значение для общего гомеостаза холестерина. Мутации в этом гене являются причиной церебротендинального ксантоматоза, редкого аутосомно-рецессивного заболевания накопления липидов.
cytochrome P450, family 27, subfamily A, polypeptide 1. This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This mitochondrial protein oxidizes cholesterol intermediates as part of the bile synthesis pathway. Since the conversion of cholesterol to bile acids is the major route for removing cholesterol from the body, this protein is important for overall cholesterol homeostasis. Mutations in this gene cause cerebrotendinous xanthomatosis, a rare autosomal recessive lipid storage disease.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
