| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нейронный восковидный липофусциноз 3. Этот ген кодирует белок, участвующий в функционировании лизосом. Мутации в этом, а также других генах нейронного восковидного липофусциноза (CLN) генов, вызывают нейродегенеративное заболевание, широко известный как болезнь Баттена или обобщенно как нейронные восковидные липофусцинозы (NCLs). Многие варианты альтернативного сплайсинга были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
