Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген NPC1 диагностика

вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии

Болезнь Ниманна-Пика, тип С1. Этот ген кодирует большой белок, который находится в мембране эндосом и лизосом и опосредует внутриклеточный транспорт холестерина с помощью связывания холестерина его N-концевым доменом. Как было предсказано, он имеет цитоплазматический С-конец, 13 трансмембранных доменов, и 3 большие петли в просвете эндосомы, последняя петля находится на N-конце. Этот белок транспортирует липопротеиды низкой плотности в компартменты поздних эндосом/лизосом, где они гидролизуются до холестерина. Дефекты в этом гене являются причиной болезни Ниманна-Пика типа C, редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания, характеризующегося чрезмерноым накоплением холестерина и гликосфинголипидов в компартментах поздних эндосом/лизосом.

Niemann-Pick disease, type C1. This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and lysosomes and mediates intracellular cholesterol trafficking via binding of cholesterol to its N-terminal domain. It is predicted to have a cytoplasmic C-terminus, 13 transmembrane domains, and 3 large loops in the lumen of the endosome - the last loop being at the N-terminus. This protein transports low-density lipoproteins to late endosomal/lysosomal compartments where they are hydrolized and released as free cholesterol. Defects in this gene cause Niemann-Pick type C disease, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by over accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomal/lysosomal compartments.

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017