| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Биотинидаза. Белок, кодируемый этим геном нужен для рециклирования связанного с белком биотина путем расщепления биоцитина (биотин-эпсилон-лизина), нормального продукта деградации карбоксилазы, что прриводит к регенерации свободного биотина. Также было показано, что кодируемый белок обладает биотинильной трансферазной активностью. Мутации в этом гене приводят к недостаточности биотинидазы. Было найдено несколько вариантов транскрипции, кодирующие разные изоформы
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
