| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гидроксиацил-СоА дегидрогеназа /3-кетоацилl-CoA тиолаза / еноил-СоА-гидратаза (трифункциональный белок), бета-субъединица. Этот ген кодирует альфа-субъединицу митохондриального трехфункционального белка, который катализирует три последние стадии митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот. Связанный с митохондриальной мембраной гетерокомплекс состоит из четырех альфа- и четырех бета-субъединиц, при этом бета-субъединицы катализируют 3-кетоацил-СоА тиолазную реакцию. Кодируемый белок может также связывать РНК и уменьшает устойчивость некоторых мРНК. Гены альфа- и бета-субъединиц митохондриального трехфункционального белка расположены рядом друг с другом в геноме человека голова-к-голове. Мутации в этом гене приводят к дефициту трифункционального белка. Были описаны варианты альтернативного сплайсинга, кодирующе различные изоформы.
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit. This gene encodes the beta subunit of the mitochondrial trifunctional protein, which catalyzes the last three steps of mitochondrial beta-oxidation of long chain fatty acids. The mitochondrial membrane-bound heterocomplex is composed of four alpha and four beta subunits, with the beta subunit catalyzing the 3-ketoacyl-CoA thiolase activity. The encoded protein can also bind RNA and decreases the stability of some mRNAs. The genes of the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are located adjacent to each other in the human genome in a head-to-head orientation. Mutations in this gene result in trifunctional protein deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
