| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связывающий топоизомеразу I, аргинин/серин богатый, E3 убиквитинлигаза. Этот ген кодирует ядерный белок, богатый серином и аргинином и содержащий домен цинковых пальцев RING-типа. Он активно экспрессируется в семенниках, и функционирует как убиквитинлигаза E3. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом типа 31. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, наблюдались для этого локуса.
topoisomerase I binding, arginine/serine-rich, E3 ubiquitin protein ligase. This gene encodes a nuclear protein which is serine and arginine rich, and contains a RING-type zinc finger domain. It is highly expressed in the testis, and functions as an ubiquitin-protein E3 ligase. Mutations in this gene are associated with retinitis pigmentosa type 31. Alternatively spliced transcript variants, encoding different isoforms, have been observed for this locus.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
