вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок цинковых пальцев 469. Этот ген кодирует цинковых пальцев белка. Низкий процент гомологии с определенными коллагенами позволяет предположить, что он может функционировать как фактор транскрипции или внеядерный регуляторный фактор для синтеза или организации коллагеновых волокон. Мутации в этом гене вызывают синдром хрупкой роговицы.
zinc finger protein 469. This gene encodes a zinc-finger protein. Low-percent homology to certain collagens suggests that it may function as a transcription factor or extra-nuclear regulator factor for the synthesis or organization of collagen fibers. Mutations in this gene cause brittle cornea syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|