вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
EPH-рецептор А2. Этот ген принадлежит к подсемейству эфриновых рецепторов семейства тирозинкиназ. EPH и EPH-связанные рецепторы задействованы на промежуточных этапах развития, особенно в нервной системе. Рецепторы в подсемействе EPH обычно имеют один домен киназы и внеклеточный регион, содержащий Cys-богатый домен и 2 повтора фибронектина типа III. Рецепторы эфрина делятся на две группы на основе сходства последовательностей внеклеточного домена и аффинности связывания эфрина-А и эфрина-B. Этот ген кодирует белок, который связывает эфрин-А. Мутации в этом гене являются причиной некоторых генетических катаракт.
EPH receptor A2. This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Mutations in this gene are the cause of certain genetically-related cataract disorders.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
