| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Холокарбоксилазы синтетаза (биотин (проприонил-КоА-карбоксилаза (гидролиза АТФ-)) лигаза). Этот ген кодирует фермент, который катализирует связывание биотина с карбоксилазами и гистонами. Белок играет важную роль в глюконеогенезе, синтезе жирных кислот и катаболизме аминокислот с разветвленной цепью. Дефекты в этом гене являются причиной дефицита синтетазы холокарбоксилазы. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга, кодирующих тот же белок, были идентифицированы.
holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-CoA-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase). This gene encodes an enzyme that catalyzes the binding of biotin to carboxylases and histones. The protein plays an important role in gluconeogenesis, fatty acid synthesis and branched chain amino acid catabolism. Defects in this gene are the cause of holocarboxylase synthetase deficiency. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
