вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Пальмитоил-белок тиоэстераза 1. Этот ген кодирует небольшой гликопротеин, участвующий в катаболизме модифицированных липидами белков в процессе лизосомальной деградации. Закодированный фермент удаляет тиоэфирно связанные жирные ацильные группы, такие как пальмитат, с остатков цистеина. Дефекты в этом гене являются причиной инфантильного нейронального цероидного липофусциноза 1 (CLN1 или INCL) и нейронального цероидного липофусциноза 4 (CLN4). Два варианта транскриптции, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
palmitoyl-protein thioesterase 1. The protein encoded by this gene is a small glycoprotein involved in the catabolism of lipid-modified proteins during lysosomal degradation. The encoded enzyme removes thioester-linked fatty acyl groups such as palmitate from cysteine residues. Defects in this gene are a cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (CLN1, or INCL) and neuronal ceroid lipofuscinosis 4 (CLN4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
