| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Цистатионин-бета-синтаза. Белок действует в виде гомотетрамера и катализирует превращение гомоцистеина в цистатионин, первый шаг в пути транссульфирования. Кодируемый белок аллостерически активируется аденозил-метионином и использует пиридоксальфосфат в качестве кофактора. Дефекты в этом гене можут привести к недостаточности цистатионин бета-синтазы (CBSD), которая может привести к гомоцистинурии. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
