вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с АДФ-рибозилирующим фактором 6. Белок, кодируемый этим геном принадлежит к подсемейству схожих с ARF (ADP ribosylation factor) ГТФ-связывающих белков, участвующих в регуляции внутриклеточного транспорта. Мутации этого гена ассоциированы с синдромом Бардет-Биедл ( Bardet-Biedl syndrome) (BBS). Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции этого гена. Описан специфичный зрительный транскрипт кодирующий особый белок.
Длина гена 47,738 кб, содержит 9 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
