| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Эндотелин 3. Белок, кодируемый этим геном является членом семейства эндотелинов. Эндотелины - выделяемые эндотелием вазоактивные пептиды участвующие в различных биологических функциях. Активная форма этого белка - это 21-аминокислотный пептид полученный из белка-предшественника. Активный пептид представляет собой лиганд для рецептора эндотелина типа В (EDNRB). Взаимодействие эндотелина с EDNRB имеет важное значение для развития клеток линии нервного гребня, таких как меланоциты и кишечные нейроны. Мутации в этом гене и в EDNRB ассоциированы с болезнью Гиршпрунга (HSCR) и синдромом Ваарденбурга (WS), врожденными нарушеними, связанными с клетками, полученными из нервного гребня. Найдено четыре варианта альтернативного сплайсинга, кодирующих три различных изоформы.
endothelin 3. The protein encoded by this gene is a member of the endothelin family. Endothelins are endothelium-derived vasoactive peptides involved in a variety of biological functions. The active form of this protein is a 21 amino acid peptide processed from the precursor protein. The active peptide is a ligand for endothelin receptor type B (EDNRB). The interaction of this endothelin with EDNRB is essential for development of neural crest-derived cell lineages, such as melanocytes and enteric neurons. Mutations in this gene and EDNRB have been associated with Hirschsprung disease (HSCR) and Waardenburg syndrome (WS), which are congenital disorders involving neural crest-derived cells. Four alternatively spliced transcript variants encoding three distinct isoforms have been observed.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
