| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген, тип XI, альфа 2. Этот ген кодирует один из двух альфа-цепей коллагена XI типа, минорного фибриллярного коллагена. Он расположен на хромосоме 6 очень близко к гену бета-рецептора ретиноидов X, но отдельно от него. Коллаген типа XI гетеротримерный но третья альфа-цепь является посттрансляционно модифицированной альфа 1 цепью типа II. Протеолитический процессинг этой цепи XI типа производит PARP, богатый пролином и аргинином белок.Мутации в этом гене ассоциированы с типом II синдрома Стиклера (Stickler syndrome), отоспондиломегаэпифизарной (otospondylomegaepiphyseal) дисплазией (OSMED синдром), синдромом Вейссенбахера–Цвеймюллера (Weissenbacher-Zweymuller), аутосомно-доминантной несиндромальной нейросенсорной глухотой 13 типа (DFNA13) и аутосомно-рецессивной несиндромальной нейросенсорной глухотой 53 типа (DFNB53) . Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции. Связанный псевдоген находится неподалеку на хромосоме 6
.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
