вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аристалесс (aristaless) связанный гомеобокс. Этот ген содержит гомеобокс и экспрессируетс в процессе развития. Экспрессируемый ген содержит два консервативных домена: С-пептид (домен аристалесс) и домен класса гомеобокса prd-like. Он является представителем II группы aristaless-related белков, чьи представители экспрессируются преимущественно в центральной и/или периферийной нервной системе. Считается, что этот ген участвует в развитии ЦНС. Мутации этого гена приводят к
Х-сцепленным врожденному слабоумию и эпилепсии.
Длина гена 15,931 кб, содержит 5 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
