| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ATXN8 противоположной цепи (некодирующий) Этот ген антисмыслового транскрипта гена KLHL1 (гомолог к Drosophila KELCH гена), она не кажется белок-кодиррующей.TAC/TGC расширение тринуклеотидного повтора, включеное в этот транскрипт, но не KLHL1 транскрипт, вызывает мозжечковую атаксии 8 типа. Можно предположить, что расширение препятствует нормальной функции антисмыслового транскрипта.
Длина гена 42,303 кб, содержит 5 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
