| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кадгерин 3, тип 1, Р-кадгерин (плацентарный). Этот ген классического кадгерина из надсемейства кадгеринов.Кодируемый белок представляет собой кальций-зависимый гликопротеин межклеточной адгезии и состоит из пяти внеклеточных повторов кадгерина, трансмембранной области и высококонсервативного цитоплазматического хвоста. Этот ген расположен в шестикадгериновом кластере в области на длинном плече хромосомы 16, которая участвует в потере гетерозиготности при раке молочной железы и раке простаты. Кроме того, аберрантная экспрессия этого белка наблюдается при аденокарциноме шейки матки. Мутации в этом гене ассоциированы с врожденным гипотрихозом с ранней макулярной дистрофией.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
