| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Опсин 1 (пигмент колбочек), коротковолновая чувствительность. Этот ген относится к семейству G-белковых рецепторов 1, подсемейству опсинов. Он кодирует ген синий пигмент колбочек, который является одним из трех типов фоторецепторов колбочек, отвечающих за нормальное цветное зрение. Дефекты в этом гене являются причиной тритановой цветовой слепоты (Тританопии). Пострадавшие лица имеют недостаточные синий и желтый сенсорные механизмы, прит нормальных красном и зеленом. Дефектное воспритие синего цвета характерно.
opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive. This gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, opsin subfamily. It encodes the blue cone pigment gene which is one of three types of cone photoreceptors responsible for normal color vision. Defects in this gene are the cause of tritan color blindness (tritanopia). Affected individuals lack blue and yellow sensory mechanisms while retaining those for red and green. Defective blue vision is characteristic.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
