| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
FK506 связывающий белок 14, 22 кДа. Белок, кодируемый этим геном является членом семейства FK506-связывающих белков из пептидил-пролил цис-трансизомераз. Белок содержится в просвете эндоплазматического ретикулума, где, как полагают, ускорет фолдинг белов. Дефекты в этом гене являются причиной типа синдрома Элерса-Данло (EDS). С этого гена транскрибируются и белок-кодирующие, и некодирующие вариант варианты.
FK506 binding protein 14, 22 kDa. The protein encoded by this gene is a member of the FK506-binding protein family of peptidyl-prolyl cis-trans isomerases. The encoded protein is found in the lumen of the endoplasmic reticulum, where it is thought to accelerate protein folding. Defects in this gene are a cause of a type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Both a protein-coding variant and noncoding variants are transcribed from this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
