вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Регулирующий экзоцитоз на синаптической мембране 1. Этот ген кодирует представителя суперсемейства генов RAS, который регулирует экзоцитоз синаптических везикул. Этот ген также играет роль в регулированиипотенциал-зависимых кальциевых каналов при высвобождении нейротрансмиттеров и инсулина. Мутации предложительно влияют на познание и были определены в качестве причины палочко-колбочковой дистрофии типа 7. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были описаны для этого гена.
regulating synaptic membrane exocytosis 1. The protein encoded by this gene is a RAS gene superfamily member that regulates synaptic vesicle exocytosis. This gene also plays a role in the regulation of voltage-gated calcium channels during neurotransmitter and insulin release. Mutations have suggested a role cognition and have been identified as the cause of cone-rod dystrophy type 7. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
