вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) 1 альфа подкомплекс, 11, 14.7kDa. Этот ген кодирует субъединицу мембраносвязанного митохондриального комплекса I. Комплекс I состоит из множества субъединиц и функционирует как NADH-убихинол редуктаза в митохондриальной цепи переноса электронов. Мутации в этом гене связаны с тяжелым дефицитом митохондриальная комплекса I. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 11, 14.7kDa. This gene encodes a subunit of the membrane-bound mitochondrial complex I. Complex I is composed of numerous subunits and functions as the NADH-ubiquinol reductase of the mitochondrial electron transport chain. Mutations in this gene are associated with severe mitochondrial complex I deficiency. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
