вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Клеточный рецептор 1 вируса кошачьей лейкемии подгруппы С. Этот ген кодирует представителя основного суперсемейства посредников транспортных белков.Кодируемый белок является гемнымтранспортёром, который может играть важную роль в эритропоэзе путем защиты развивающихся эритроидных клеток от токсичности гема. Этот ген может играть роль в атаксии заднего столба с пигментный ретинитом и гематологическом заболевании, синдроме Даймонда-Блекфена.
feline leukemia virus subgroup C cellular receptor 1. This gene encodes a member of the major facilitator superfamily of transporter proteins. The encoded protein is a heme transporter that may play a critical role in erythropoiesis by protecting developing erythroid cells from heme toxicity. This gene may play a role in posterior column ataxia with retinitis pigmentosa and the hematological disorder Diamond-Blackfan syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
