вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Схожий с лепреканом 1. Этот ген кодирует представителя подсемейства пролил-3-гидроксилаз из зависимых от 2-оксо-глутаровой кислоты диоксигеназ. Эти ферменты играют важную роль в сборке цепи коллагена, стабильности и сшивании путем катализа посттрансляционного 3-гидроксилирования остатков пролина. Мутации в этом гене связаны с несиндромальной тяжелой близорукостью при катаракте и витреоретинальной дегенерации, и снижение экспрессии этого гена может играть роль при раке молочной железы. Варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие несколько изоформ, были отмечены для этого гена.
leprecan-like 1. This gene encodes a member of the prolyl 3-hydroxylase subfamily of 2-oxo-glutarate-dependent dioxygenases. These enzymes play a critical role in collagen chain assembly, stability and cross-linking by catalyzing post-translational 3-hydroxylation of proline residues. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic severe myopia with cataract and vitreoretinal degeneration, and downregulation of this gene may play a role in breast cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
