| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Лизин (K)-специфичная метилтрансфераза 2D. Белок, кодируемый этим геном, метилтрансфераза гистонов, метилирует Lys-4 гистона H3.Кодируемый белок является частью большого комплекса белков ASCOM, который, как было показано, является регулятором транскрипции бета-глобина и генов рецептора эстрогена. Мутации в этом гене, как было показано, является причиной синдрома Кабуки.
lysine (K)-specific methyltransferase 2D. The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the Lys-4 position of histone H3. The encoded protein is part of a large protein complex called ASCOM, which has been shown to be a transcriptional regulator of the beta-globin and estrogen receptor genes. Mutations in this gene have been shown to be a cause of Kabuki syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
