| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аденоматозный полипозный coli. Кодирует опухолевый супрессор, действующей как антагонист Wnt сигнального пути. Он также вовлечен в другие процессы, включая миграцию и адгезию клеток, активацию транскрипции и апоптоз. Дефекты этого гена вызвают семейный аденоматозный полипоз, аутосомальное доминантное предопухолевое заболевание, которое обычно прогрессирует в онухоль. Связанные с болезнью мутации имеют тенденцию кластеризоваться в небольшм регионе описанном как регионе кластера мутаций (MCR) и приводят к процессированному (truncated) белковому продукту.
Длина гена 18,425 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
