| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Биогенеза лизосомальных органелл комплекс-1, субъединица 3.Этот ген кодирует белок, который является компонентом BLOC1 мультисубъединичного белкового комплекса. Этот комплекс необходим для биогенеза специализированных органелл эндосомно-лизосомной системы, в том числе плотных гранул тромбоцитов и меланосомам. Мутации в этом гене приводят к синдрому Германского-Пудлака (Hermansky-Pudlak) 8 типа, заболеванию, характеризующемуся дефектами хранения лизосом (lysosomal storage defects), кровотечениями из-за дефицита тромбоцитов, и глазокожным альбинизмом.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
