| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гепаран-альфа-глюкозаминида N-ацетилтрансфераза. Этот ген кодирует лизосомальную ацетилтрансферазу, которая является одним из нескольких ферментов, участвующих в деградации лизосомами гепаринсульфата. Мутации в этом гене связаны с синдромом Санфилиппо С, типом лизосомальной болезни накопления мукополисахаридоза III, из-за нарушенной деградации гепарансульфата.
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. This gene encodes a lysosomal acetyltransferase, which is one of several enzymes involved in the lysosomal degradation of heparin sulfate. Mutations in this gene are associated with Sanfilippo syndrome C, one type of the lysosomal storage disease mucopolysaccaridosis III, which results from impaired degradation of heparan sulfate.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
