| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок щелевых соединений, альфа-1, 43kDa. Этот ген является членом семейства коннексинов. Кодируемый белок является компонентом щелевых контактов, которые состоят из массивов межклеточных каналов, обеспечивающих маршрут для диффузии низкомолекулярных материалов от клетки к клетке. Кодируемый белок - это основной белок щелевых контактов в сердце, он, как полагают, играет важную роль в синхронности сокращения сердца и в эмбриональном развитии. Связанный безинтронный псевдоген найден на хромосоме 5. Мутации в этом гене связаны с глазо-зубо-пальцевой дисплазией и пороками развития сердца.
gap junction protein, alpha 1, 43kDa. This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. The encoded protein is the major protein of gap junctions in the heart that are thought to have a crucial role in the synchronized contraction of the heart and in embryonic development. A related intronless pseudogene has been mapped to chromosome 5. Mutations in this gene have been associated with oculodentodigital dysplasia and heart malformations.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
