вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Компонент 1 CTS-комплекса поддержания теломер. CST комплекс играет важную роль в защите теломеров от деградации. Этот белок также формирует гетеродимером с субъединицей STN1 CST-комплекса с образованием ферментного альфа вспомогательного фактора. Этот фермент регулирует репликацию ДНК. Мутации в этом гене являются причиной цереброретинальной микроангиопатии с кальцификацией и пузырями. Альтернативный сплайсинг приводит к кодирующим и некодирующим вариантам.
CTS telomere maintenance complex component 1. This gene encodes a component of the CST complex. This complex plays an essential role in protecting telomeres from degradation. This protein also forms a heterodimer with the CST complex subunit STN1 to form the enzyme alpha accessory factor. This enzyme regulates DNA replication. Mutations in this gene are the cause of cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
