| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сайт 1 интеграции хелпера вируса Абельсона (Abelson helper integration site 1). Этот ген, по-видимому, необходим для церебрального и кортикального развития у человека. Мутации этого гена вызывают специфичные формы нарушений, связанных с синдромом Жубера. Синдром Жубера - это рецессивно наследуемое нарушение развития мозга с несколькими найденными локусами хромосом, вызывающими болезнь. Были найденны альтернативно сплайсирующиеся варанты, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 278,504 кб, содержит 29 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
