| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Потенциал-зависимый кальциевый канал, альфа-2/дельта-4 субъединица. Этот ген кодирует представителя семействаи альфа-2/дельта-4 субъединицы комплекса потенциал-зависимого кальциевого канала. Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку после поляризации мембраны представляют собой комплекс альфа-1, альфа-2/дельта, бета и гамма субъединиц в соотношении 1:1:1:1. Существуют различные варианты каждой из этих субъединиц, которые могут экспрессироваться с аналогичных генов или быть результатом альтернативного сплайсинга. Исследование очень похожих белков кролика позволяет предположить, что этот белок, расщепляется на альфа-2 и дельта субъединицы. Варианты альтернативного сплайсинга наблюдаются, но не были тщательно описаны.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
