вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Регулятор GTPазы пигментного ретинита. Этот ген кодирует белок с серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерной для высококонсервативных факторов обмена гуанин-нуклеотидов.тКодируемый белок содержится в аппарате Гольджи и взаимодействует с RPGRIP1. Этот белок локализуется в наружном сегменте палочковых фоторецепторов и имеет важное значение для их жизнеспособности. Мутации в этом гене были связаны с Х-сцепленным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были найдены, но полноразмерный транскрипт был определён только у некоторых.
retinitis pigmentosa GTPase regulator. This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
