| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Арилсульфатаза В. Арилсульфатаза В, кодируемая этим геном принадлежит семейству сульфатаз. Гомодимер арилсульфатазы В гидролизует сульфатные группы N-ацетил-D-галактозамина, хондрионсульфата и дерматансульфата. Белок нацелен на лизоцим. Мукополисахаридоз (Mucopolysaccharidosis) VI типа - это аутосомальной рецессивное лизосомальное нарушение накопления (storage disorder) появлящаяся из-за недостатка арилсульфатазы В. Было найдено два альтернативно сплайсирующихся варианта, кодирующих разные изоформы.
Длина гена 272,124 кб, содержит 9 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
