| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нейронный восковидный липофусциноз 8 (эпилепсия, прогрессирующая с задержкой психического развития). Этот ген кодирует трансмембранный белок, относящийся к семейству белков, содержащих TLC домены, которые участвуют в синтезе липидов, транспорте, или рецепции. Белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме (ER) и может перемещаться между ER и ER-Гольджи промежуточным отсеком. Мутации в этом гене связаны с прогрессирующей эпилепсией с задержкой психического развития (EMPR), которая является подтипом нейронного восковидного липофусциноза (NCL). У пациентов с мутациями в этом гене меняется уровень сфинголипидов и фосфолипидов в головном мозге.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
