вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный со сперматогенезом 7. Этот ген , первоначально выделенный из семенников, экспрессируется также в сетчатке. Мутации в этом гене связаны с врожденным амаврозом Лебера и ювенильным пигментный ретинит. Альтернативный сплайсинга транскриптов, кодирующих различные варианты изоформ, был найден для этого гена .
spermatogenesis associated 7. This gene, originally isolated from testis, is also expressed in retina. Mutations in this gene are associated with Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
