вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Микросомальный белок-переносчик триглицеридов. MTP кодирует большую субъединицу гетеродимерного микросомального белка-переносчика триглицеридов. Белок дисульфидизомераза (PDI) завершает гетеродимерный микросомальный белок-переносчик триглицеридов, который, как было показано, играет центральную роль в сборке липопротеинов. Мутации в MTP могут вызвать абеталипопротеинемию.
microsomal triglyceride transfer protein. MTP encodes the large subunit of the heterodimeric microsomal triglyceride transfer protein. Protein disulfide isomerase (PDI) completes the heterodimeric microsomal triglyceride transfer protein, which has been shown to play a central role in lipoprotein assembly. Mutations in MTP can cause abetalipoproteinemia.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
