| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог В v-raf, мышиного вирусного саркомального онкогена. Белок, относится к семейству raf /mil из серин/треонин протеинкиназ. Этот белок играет важную роль в регулировании MAP-киназы/ERKs сигнального пути, который влияет на клеточное деление, дифференцировку и секрецию. Мутации в этом гене связаны с синдромом сердце-лицо-кожа (cardiofaciocutaneous syndrome), заболевание, характеризующееся пороками сердца, умственной отсталостью и характерной внешностю. Мутации в этом гене также связаны с различными видами рака, в том числе неходжкинской лимфомой, колоректальным раком, злокачественной меланомой, раком щитовидной железы, немелкоклеточным раком легкого и аденокарциномой легких. Псевдоген, локализованный на Х-хромосоме, была найден для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
