| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Рибосомальный белок S19. Рибосомы, органеллы, которые катализируют синтез белка, состоят из небольшой 40S субъединицы и большой субъединицы 60S. Вместе эти субъединицы состоит из 4 типов РНК и примерно 80 структурно различных белков. Этот ген кодирует рибосомный белок, который является компонентом 40S субъединицы. Белок относится к семейству S19E рибосомных белков. Он расположен в цитоплазме. Мутации в этом гене являются причиной анемии Даймонда-Блекфена (DBA), конститутивной эритробластопении характеризующейся отсутствием или уменьшением количества эритроидных предшественников, в подгруппе пациентов. Это говорит о возможной экстрарибосомной функции этого гена в эритропоэтической дифференциации и пролиферации, в дополнение к его рибосомной функции. Высокие уровни экспрессии этого гена наблюдаются в некоторых первичных карциномах толстой кишки по сравнению с нормальными тканями толстой кишки. Что типично для генов, кодирующих белки рибосом , есть несколько процессированных псевдогенов этого гена, рассеяных по геному.
ribosomal protein S19. Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S19E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Mutations in this gene cause Diamond-Blackfan anemia (DBA), a constitutional erythroblastopenia characterized by absent or decreased erythroid precursors, in a subset of patients. This suggests a possible extra-ribosomal function for this gene in erythropoietic differentiation and proliferation, in addition to its ribosomal function. Higher expression levels of this gene in some primary colon carcinomas compared to matched normal colon tissues has been observed. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
