вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) Fe-S 3 белок, 30 кДа (NADH-коэнзим Q редуктаза). Этот ген кодирует один из железо-серных белков (IP) - компонентов митохондриальной NADH: убихиноноксидоредуктаза (комплекс I). Мутации в этом гене связаны с синдромом Ли результате дефицита митохондриального комплекса I.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 3, 30kDa (NADH-coenzyme Q reductase). This gene encodes one of the iron-sulfur protein (IP) components of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I). Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome resulting from mitochondrial complex I deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
