| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Митофузин 2. Этот ген кодирует митохондриальный мембранный белок, который участвует в слиянии митохондрий и вносит свой вклад в поддержание и эксплуатацию митохондриальной сети. Этот белок участвует в регулировании пролиферации гладкомышечных клеток сосудов, и это может играть роль в патофизиологии ожирения. Мутации в этом гене являются причиной болезни Шарко-Мари-Тута типа 2A2, и наследственной моторной и сенсорной невропатии VI, поражений периферической нервной системы. Дефекты в этом гене также были связаны с ранним инсультом. Два варианта транскрипции, кодирующие тот же белок были идентифицированы.
mitofusin 2. This gene encodes a mitochondrial membrane protein that participates in mitochondrial fusion and contributes to the maintenance and operation of the mitochondrial network. This protein is involved in the regulation of vascular smooth muscle cell proliferation, and it may play a role in the pathophysiology of obesity. Mutations in this gene cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, and hereditary motor and sensory neuropathy VI, which are both disorders of the peripheral nervous system. Defects in this gene have also been associated with early-onset stroke. Two transcript variants encoding the same protein have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
