вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ретинол дегидрогеназа 12 (all-trans/9-cis/11-cis). Этот ген кодирует NADPH-зависимую редуктазу сетчатки которая наиболее активна в отношении 9-cis и all-trans ретинола. Закодированные фермент также играет важную роль в метаболизме короткоцепочечных альдегидов, но не проявляет активности стероид-дегидрогеназы. Дефекты в этом гене является причиной врожденного амавроза Лебера типа 3 (LCA3).
retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis). The protein encoded by this gene is an NADPH-dependent retinal reductase whose highest activity is toward 9-cis and all-trans-retinol. The encoded enzyme also plays a role in the metabolism of short-chain aldehydes but does not exhibit steroid dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of Leber congenital amaurosis type 3 (LCA3).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
