вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Альфа-метилацил-КоА рацемаза.Этот ген кодирует рацемазу. Закодированный фермент превращает пристаноил-КоА и С27 желчных ацилКоА (R)- и (S)-стереоизомерами. Превращение в (S)-стереоизомер необходимо для деградации этих субстратов пероксисомальным бета-окислением. Закодированные белки этого локуса локализованы в митохондриях и в пероксисомах. Мутации этого гена могут быть ассоциированы с развивающейся во взрослом возрасте сенсомоторной нейропатией, пигментным реинитом, и адреномиелонейропатией из-за дефектов в синтезе желчных кислот. Были описваны альтернативно сплайсирующиеся варианты тарнскрипции. Read-through ( http://en.wikipedia.org/wiki/Conjoined_gene ) транскрипциия также описана между этим геном и вышележащим геном C1QTNF3 (C1q и связанный с фактором некроза опухолевых клеток белок 3).
Длина гена 27,468 кб, содержит 6 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
