вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалоновая ацидурия (недостаточность кобаламина) cblB типа. Этот ген кодирует белок, который катализирует последний шаг в превращении витамина B(12) в аденозилкобаламин (AdoCbl), витамин В12-содержащий кофермент для метилмалонил-КоА мутазы. Мутации в гене являются причиной витамин В12-зависимой метилмалоновой ацидурии связанной с комплементационной группой cblB. Альтернативно сплайсированные транскрипты были найдены.
methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type. This gene encodes a protein that catalyzes the final step in the conversion of vitamin B(12) into adenosylcobalamin (AdoCbl), a vitamin B12-containing coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase. Mutations in the gene are the cause of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria linked to the cblB complementation group. Alternatively spliced transcript variants have been found.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
