| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) флавопротеин 2, 24kDa. NADH-убихиноноксидоредуктазный комплекс (комплекс I) митохондриальной дыхательной цепи катализирует перенос электронов с NADH на убихинон и состоит, по крайней мере, из 43 субъединиц. Комплекс расположен на внутренней митохондриальной мембране. Этот ген кодирует 24 кДа субъединицу комплекса I и участвует в переносе электрона. Мутации в этом гене вовлечены в болезнь Паркинсона, биполярноое расстройство, шизофрению, и были найдены при одном случае ранней гипертрофической кардиомиопатии и энцефалопатии. Нетранскрибируемый псевдоген этого локуса находится на хромосоме 19.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 2, 24kDa. The NADH-ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) of the mitochondrial respiratory chain catalyzes the transfer of electrons from NADH to ubiquinone, and consists of at least 43 subunits. The complex is located in the inner mitochondrial membrane. This gene encodes the 24 kDa subunit of complex I, and is involved in electron transfer. Mutations in this gene are implicated in Parkinson's disease, bipolar disorder, schizophrenia, and have been found in one case of early onset hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy. A non-transcribed pseudogene of this locus is found on chromosome 19.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
