| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Пероксисомный фактор биогенеза 7. Этот ген кодирует цитозольный рецептор для набора ферментов пероксисомального матрикса, ориентированных на органеллу черезо пероксисомальный сигнал таргетинга 2 (PTS2). Дефекты в этом гене вызывают расстройства пероксисомального биогенеза (PBDs), которые характеризуются множественными дефектами в функции пероксисом. Есть по крайней мере 14 комплементационных групп PBDs, с более чем одним фенотипом, обнаруженным в случаях попадания в конкретные комплементационные группы. Хотя клинические особенности пациентов PBD меняютсяя, в клетках всех больных PBD отмечается дефект в импорте одного или нескольких классов белков пероксисомального матрикса в органеллы. Дефекты в этом гене были связаны с расстройством комплементационной группы 11 PBD (PBD-CG11), ризомелической хондродисплазией точечного типа 1 (RCDP1) и болезнью Рефсума (RD).
peroxisomal biogenesis factor 7. This gene encodes the cytosolic receptor for the set of peroxisomal matrix enzymes targeted to the organelle by the peroxisome targeting signal 2 (PTS2). Defects in this gene cause peroxisome biogenesis disorders (PBDs), which are characterized by multiple defects in peroxisome function. There are at least 14 complementation groups for PBDs, with more than one phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene have been associated with PBD complementation group 11 (PBD-CG11) disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1), and Refsum disease (RD).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
