вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
FRAS1-связывающий белок внеклеточного матрикса 2. Этот ген кодирует мембранный белок, который принадлежит к семейству FRAS1. Этот белок внеклеточного матрикса, как полагают, необходим для поддержания целостности эпителия кожи и дифференцированного состояния почечного эпителия. Белок локализуется в базальной мембране, образуя тройной комплекс, который играет роль в эпидермально-кожном взаимодействии во время морфогенетических процессов. Мутации в этом гене связаны с синдромом Фрейзера.
FRAS1 related extracellular matrix protein 2. This gene encodes a membrane protein that belongs to the FRAS1 family. This extracellular matrix protein is thought to be required for maintaining the integrity of the skin epithelium and the differentiated state of renal epithelia. The protein localizes to the basement membrane, forming a ternary complex that plays a role in epidermal-dermal interactions during morphogenetic processes. Mutations in this gene are associated with Fraser syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
