вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
CDGSH железо-серный домен 2. Этот белок содержит цинковый палец и локализуется в эндоплазматическом ретикулуме.Кодируемый белок связывает железо-серный кластер и может быть вовлечены в гомеостаз кальция. Дефекты в этом гене являются причиной синдром Вольфрама 2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
